Gerri distrofia muskularra Gipuzkoan
URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo
- Año publicación:
- 2006
- Lugar publicación:
- Donostia-San Sebastián
- ISSN:
- 1577-8533
Resumen
Gracias a los avances producidos en la genética molecular, el concepto de Distro a Muscular Lumbar (LGMD) está cambiando rápidamente. Se han descrito diferentes loci y ha quedado probado que el síndrome de Distro a muscular Lumbar es heterogéneo. Hemos realizado un examen epidemiológico en Gipuzkoa y hemos encontrado la prevalencia mayor de LGMD descrita hasta la fecha: 69/106. La mutación en el gen Kalpaina3 que evidencian los afectados muestra características clínicas similares que son distintas a las características de otros grupos, lo cual posibilita un diagnóstico clínico preciso.Regístrate y descárgate las publicaciones de Eusko Ikaskuntza
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