Mutazioak progranulina genean: eragiten duten klinika, patologia eta RNA mailako adierazpena

Alzualde Zuloaga, Ainhoa
; Gorostidi Pagola, Ana
; López de Munain Arregi, Adolfo
; Martí Massó, José Félix
; Otaegui Bichot, David
; Ruiz Martínez, Javier

Año publicación:

2008

Lugar publicación:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1989-2012

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Resumen

La degeneración del lóbulo frontotemporal (FTLD) es un complejo grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las demencias. En este trabajo presentamos los análisis clínicos, moleculares y patológicos de una serie de enfermos que padecen FTLD. Entre los 72 enfermos hemos encontrado 4 mutaciones diferentes y 14 enfermos portadores de mutación. Además, hemos medido el nivel ; de expresión del gen PGRN que se encuentra en las células de la sangre y demostramos que se puede utilizar como marcador biológico de la enfermedad.