Mutazioak progranulina genean: eragiten duten klinika, patologia eta RNA mailako adierazpena

Alzualde Zuloaga, Ainhoa
; Gorostidi Pagola, Ana
; López de Munain Arregi, Adolfo
; Martí Massó, José Félix
; Otaegui Bichot, David
; Ruiz Martínez, Javier

Argitalpen urtea:

2008

Argitalpen tokia:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1989-2012

pdf jaitsi

Laburpena

Garuneko lobulu fronto-tenporalaren degenerazioa (FTLD) dementzien barruan sailkatzen den gaixotasun talde konplexu bat da. Lan honetan FTLD duten gaixo serie baten analisi kliniko, molekular eta patologikoak aurkezten ditugu. 72 gaixoen artean 4 mutazio desberdin aurkitu ditugu eta 14 mutaziodun gaixo. Gainera, odoleko zeluletan aurkitzen den PGRN genearen adierazpen maila neurtu ; dugu eta gaixotasunaren markatzaile biologiko bezela erabil litekela erakusten dugu.