Epilepsia eta Genetika
URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; MARTÍNEZ-GIL, Ángel
; BAUTISTA ESPINAL, Juan
; CARRERA, Edurne
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo
- Año publicación:
- 2006
- Lugar publicación:
- Donostia-San Sebastián
- ISSN:
- 1577-8533
Resumen
El aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopática ha permitido una mejor clasi cación de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clínico de dos familias con síndrome epiléptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutación en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotínico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosómica dominante asociada al cromosoma 10q.Regístrate y descárgate las publicaciones de Eusko Ikaskuntza
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