Epilepsia eta Genetika

URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; MARTÍNEZ-GIL, Ángel
; BAUTISTA ESPINAL, Juan
; CARRERA, Edurne
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo

Année de publication:

2006

Lieu de publication:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1577-8533

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Résumé

L´isolement de certains gènes qui interviennent dans l´origine de l´épilepsie idiopathique a permis une meilleure classi cation de l´épilepsie. Dans ce travail on rend compte de l´examen clinique de deux familles qui souffrent du syndrome épileptique. La première montre une épilepsie nocturne associée au chromosome 20q, qui présente une mutation dans le gène (CHRNA4) de la sous-unité 4 du récepteur nicotinique de l´acétylcholine. La seconde montre une épilepsie latérale temporelle autosomique dominante associée au chromosome 10q.