Epilepsia eta Genetika

URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; MARTÍNEZ-GIL, Ángel
; BAUTISTA ESPINAL, Juan
; CARRERA, Edurne
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo

Argitalpen urtea:

2006

Argitalpen tokia:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1577-8533

pdf jaitsi

Laburpena

Epilepsia idiopatikoen sorreran parte hartzen duten zenbait geneen isolaketak epilepsiaren sailkapena hobetzea baimendu du. Lan honetan sindrome epileptikoa duten bi sendiren ikerketa kliniko eta genetikoa aurkezten da. Lehenak, 20q kromosomari loturiko gau epilepsia frontala agertzen du, azetil kolinaren errezeptore nikotinikoaren ?¿4 azpiunitatearen genean (CHRNA4) mutazio bat agertzen duelarik. Bigarrenak, 10q kromosomari loturiko autosomiko gainartzailea den epilepsia albo-tenporala agertzen du.