Gerri distrofia muskularra Gipuzkoan

URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo

Année de publication:

2006

Lieu de publication:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1577-8533

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Résumé

Grâce aux progrès qui ont été fait dans le domaine de la génétique moléculaire, le concept de Dystrophie Musculaire Lombaire (LGMC) est en train de changer rapidement. On a décrit différents loci et il a été prouvé que le syndrome de Dystrophie musculaire Lombaire est hétérogène. Nous avons réalisé un examen épidémiologique en Gipuzkoa et nous avons trouvé la plus importante prévalence de LGMD décrite jusqu´à cette date: 69/106. La mutation dans le gène Kalpaina3 que les personnes affectées mettent en évidence montre des caractéristiques cliniques similaires qui sont différentes des caractéristiques d´autres groupes, ce qui permet un diagnostique clinique précis.