Gerri distrofia muskularra Gipuzkoan

URTASUN, Miguel
; POZA, Juan José
; COBO, Ana María
; AZPITARTE, Margarita
; MARTÍ MASSÓ, José Félix
; SÁENZ, Amets
; LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo

Argitalpen urtea:

2006

Argitalpen tokia:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1577-8533

pdf jaitsi

Laburpena

Genetika molekularrean egindako aurrerapausoeri esker, Gerri Distro a muskularren (LGMD) kontzeptua azkar ari da aldatzen. Loci desberdinak deskribatu dira Gerri Distro muskularra sindrome heterogeneoa dela frogatuz. Azterketa epidemiologikoa burutu dugu Gipuzkoan eta gaurdaino deskribaturiko LGMD-en prebalentzirik altuena aurkitu dugu: 69/106. Kalpaina3 genean mutazioa duten gaisoek, antzeko ezaugarri klinikoak agertzen dituzte beste taldeen ezaugarriekiko desberdinak direlarik, horrela diagnostiko kliniko zehatza baimenduz.