Marian Martínez de Pancorbo. UPV-EHUko DNA Bankuaren zuzendaria: Ziur aski, hemendik denbora batera, denok izango dugu gure genomaren fitxa
2010-01-22
BEGIRISTAIN, Edurne
BELAXE. ITZULPEN ZERBITZUA
Zein da EHUko ADN Bankuaren helburua?
ADN Banku ororen zeregina ADN laginak biltzea da, bildumak osatzea, behar dituzten ikerkuntza-proiektuei eskaintzeko. Demagun ikertzaile batek Alzheimer gaixotasuna jorratu nahi duela. Bi aukera izango ditu: batetik, gutxika-gutxika laginak biltzea eta zeregin horretan hiruzpalau urte ematea; bestetik, lagin horiek dituen ADN Banku batera jotzea. ADN Bankuak 200, 300 edo 500 lagin emango dizkio, oso azkar. Alzheimer gaixotasuna aztertzeko ez ezik, edozer ikerkuntza-ildo garatzeko ere joka daiteke horrela. Ikusten denez, ADN Bankuei esker, laginak behar dituzten ikerkuntza-proiektuek askoz ere azkarrago egin dezakete aurrera.
Beraz, zuen azterketa-eremua oso zabala da...
Bankuan laginen bildumak osatzen ditugu, baina gure taldeak beste hainbat zerbitzu ere eskaintzen ditu. Adibidez, ahaidetasun-probak egiten ditugu. Ikertzaile-talde batek guregana etorri eta mutazio jakin bat zehazteko behar duen sekuentzia eska dakiguke. Bildumak osatzeaz gain, hainbat ildo jorratzen ditugu, gure laguntza eskainiz: gaixotasun neurodegeneratzaileak, minbizia, ahaidetasuna eta animalia-identifikazioak. Horiez gain, auzitegi-etmonologiari edo organismo transgenikoen zehaztapenari lotutako zereginak ere gauzatzen ditugu. Hau da, erabat bereizitako ikerketa-ildo ugari jorratzen ditugu. Gainera, aipatutako alor guztietan, gure ekimenekin zerikusia duten proiektuei lagundu egiten diegu, eta gure lanarekin inolako zerikusirik ez duten proiektuei, hala eskatzen badigute, azterketak egiten dizkiegu, nolabaiteko erantzuna eskaintzerik badugula ikusiz gero behinik behin. Adibidez, norbaitek arrain-aldaki jakin batzuk aztertu nahi baditu, guk ebaluazioa egin edo aholkularitza emango diogu, eta, ahal izanez gero, laguntza ere bai, ikerketa-zerbitzu orokor garen aldetik.
ADNaren bidez, den-dena jakin dezakegu gizaki bati buruz?
Oinarria ezagut daiteke. Hasieran, sortzen garenean, zelulatxo bat besterik ez gara izaten, eta aitaren eta amaren ADNak bertan uztartzen dira. Horixe da gure berezko garapen-programaren funtsa, zelula horretatik abiatuz osatzen baita organismo osoa. Oinarrizko jarraibideak zelula horretan daude, ADNan daude. Sukaldaritza-liburu handi baten edo entziklopedia oso baten antzekoa litzateke, nolabait. Ustez, meunière mihi-arrain zoragarria prestatzeko gai gara, baina sukaldeko tresnarik ez badugu, ezingo dugu deus ere egin. Errezetarik gabe, inoiz ere ez gara izango meunière mihi-arrainik prestatzeko gai. Horixe da kontua. Beraz, oinarrizko jarraibideak ADNan daude, baina, benetan mamitzeko, proteinak behar ditugu. Ildo horretan, gure ingurunearen edo inguruko faktoreen arabera, geneak azaleratu egingo zaizkigu ala ez, edo gehiago edo gutxiago azaleratuko zaizkigu. Gainera, urte askotan biziz gero, beharbada ez diegu azaleratzen utziko, edo litekeena da azaleratzeko modu jakin batzuk eraldatzea, zenbait sendagairen bidez, droga batzuk hartuz... Hau da, gure oinarrizko genetika oso ona izan arren, egoki azaleratzen lagundu behar diogu.
Ba al dago giza genoma osoa aztertzerik?
Giza genomak 3.300 milioi oinarri pare ditu. Demagun, beraz, 3.300 milioi kilometroko autobidea zeharkatu behar dugula. Argi dago ibilbide osoan ez garela joango hiriz hiri, segida etengabean, denetik aurkituko baitugu: hiri bat, bide-gune bat, beste hiri bat, etab. Hiri bakoitza gene bat da, baina bi hiriren artean ehunka kilometro daude, errepidea dago: genoma, alegia. Hiriak azaleratutako genomak dira, eta, gainerakoak, hirien arteko bide-guneak, azaleratu gabekoak. Hortxe daude, eboluzioan zehar metatu ondoren, eta bestelako funtzioak ere badituzten arren, funtsean ez dira azaleratu. Orduan, zer aztertu behar dugu zehazki? Helburuaren arabera jokatu behar da. Gaixotasun baten nondik norakoak landu nahi baditugu, genearen hiria aztertu eta zer ezaugarri dituen ikusiko dugu, baina gure helburua norbait identifikatzea baldin bada, ez dugu zertan jakin gene bat edo bestea duen, edo zer gaixotasun izateko arriskua duen. Azaleratu gabeko eremu ez-kodifikatzaileari erreparatuko diogu, pertsona hori nor den zehazteko behar den informazioa lortzeko. Zertarako den hartu behar da kontuan: auzitegi-genetikan erabiltzeko, gaixotasunen genetikan aplikatzeko, populazioen berezitasunak finkatzeko...
Ba al dago giza genomaren zer eremu azter daitezkeen finkatu duen inolako hitzarmenik?
Gaur egun, Biomedikuntzako Ikerketei buruzko Legea da alor horretako ikerketak egoki bideratzeko oinarririk zuzenena. Duela gutxi onartu zuten, 2007ko uztailean, eta oraindik erabat garatzeke dago. Aipatutako Legeak, izan ere, zer azter daitekeen eta zer ez zehaztu du, muga orokorrak finkatuz. Esanak esan, kasu bakoitzean zer aztertzea komeni zaigun jakiteko lehen urratsa sen ona erabiltzea da, besterik gabe. Demagun, adibidez, bularreko tumoreak izateko arriskurik ba al dudan jakitea dela nire helburua: eskizofreniarekin zerikusia duten geneak aztertzea zentzugabea izango litzateke, noski. Bigarren urratsa baimena lortzea izango da. Gaixotasunei lotutako genetika-gaietan, medikuak (genetika-aholkularitzako taldeen laguntzaz) erabakitzen du azterketa egitea egokia den ala ez. Azterketa egokitzat jotzen badu, kasuan kasuko pertsonari baimena eskatu beharko dio nahitaez. Ezinbestekoa da pertsonak baimen informatua ematea. Ezinduen kasuan, baimen hori lege-ordezkariak ematen du. Dena den, baimen batzuk diagnostiko-beharren ondorioz edo medikuaren aginduz ematen dira. Genomaren ia edozein eremu azter daiteke, betiere berariazko baimena lortuz gero. Aipatutako Legeak aukera interesgarri bat eskaintzen du ikerketentzat: anonimotasunaz baliatzea, hau da, atxikitako datu pertsonalik ez ematea. Horrela, Alzheimerra duten 200 gaixok beren ADNarekin ikerketak egiteko baimena ematen badigute, bankuko erreferentzietan ez ditugu erabiliko haien izenak. Ondorioz, 200 ADN ikertuko ditugu, norenak diren jakin gabe, gaixo guztiak anonimoak izango direlako.
Giza genomari buruzko ikerketen munduan oraindik dena dago arakatzeke. ADNa egungo panazea handia al da?
Halaxe da, bai. Dagoeneko badakigu nolakoa den genoma, baina ez dakigu 20 edo 25.000 gene dituen. Eskerrak ezagutzen dugun! Kontua da gene bakoitzak informazioa prozesatzeko hainbat modu dituela, eta uste baino askoz ere mundu konplexuagoa dela. Gizaki bakoitzaren informazio guztia liburutegi batean dagoela esan genezake; zelulek badakite informazio hori erabiltzen, baina guk oraindik ez.
Inoiz jakingo al dugu zer gaixotasun izango dituen jaioberri batek bizitza osoan zehar, nola har dakiekeen aurre edo zer egin behar den genomak aldatu eta saihesteko?
Bai, horixe da helburua. Oinarria genoma da, baina genomak ez du den-dena erabakitzen, jaioberriaren ohituren arabera bideratuko baita gerora. Baina funtseko oinarria ezagutzea lortuko dugu, eta, besteak beste, diabetesa, obesitatea edo tumore mota jakin bat izateko aukera duen jakingo dugu. Dena den, ezin dugu ahaztu beti egongo dela gaixotasun bat edo beste sortzeko aukera. Bestalde, jadanik badakigu genomaren kokapen batzuek medikamentuekiko erantzuna (hobea edo kaskarragoa) ematen dutela, eta, horren arabera, gaixo bakoitzari zer medikamentu ematea komeni den erabaki daitekeela. Baina horretan guztian, hasi besterik ez gara egin. Diotenez, ziur aski, hemendik denbora batera, denok izango dugu gure genomaren fitxa, eta, osasun-arazoren bat dugunean, fitxa medikuari eramango diogu nondik nora jo erabaki dezan. Horixe ari gara aztertzen orain.
2005etik, zure lantaldea, besteak beste, Alzheimer eta Parkinson gaixotasunak ari da aztertzen Arabako campusean. Zer bide urratu dituzue?
Alzheimer eta Parkinson gaixotasunetan, bi multzo edo mota handi bereizi behar dira. Familia batzuetan, Alzheimerra hereditarioa da, belaunaldiz belaunaldi igarotzen da. Beste familia batzuetan, ordea, Alzheimerra bat-batean sortzen da, inolako aurrekaririk izan gabe. Kasurik ugarienak bigarrenak dira, hereditarioak ez diruditenak, alegia. Parkinsonarekin beste horrenbeste gertatzen da. Alzheimerraren alorrean, bat-batean, familian aurrekaririk izan gabe, sortzen direnak aztertzen ditugu; Parkinsonaren alorrean, aldiz, familia mailakoak. Bat-bateko Alzheimerrari dagokionez, Europan hainbat lantalde zuzendu dituen ekipo frantses baten lanetan hartu dugu parte duela gutxi, eta hainbat gene zeharo interesgarri aurkitu ditugu. Alzheimerrarekin hain lotura estua duten gene horiek aztertzen ari gara, hasiera-hasierako etapetan jadanik honako informazio hau emateko gai diren egiaztatzeko: pertsona jakin horiek gaixotasunaren mende erortzeko oso aukera handiak dituztela benetan. Horrela, oso tratamendu goiztiarrak emateko aukera izango dugu. Horixe da orain gure helburua, ahalik eta diagnostikorik goiztiarrenak egiteko gai izan nahi dugu. Alzheimerra oraingoz sendaezina da, baina atzeratuz gero, asko irabazten da. 3 urteko umetxo batekin ez litzateke asko irabaziko, nahiz eta gaixotasuna asko atzeratu, baina 60 edo 70 urteko gizon-emakume bati gaixotasuna 10 edo 15 urte atzeratzen badiogu, izugarri irabaziko genuke. Adierazi dudan bezala, Alzheimerrak oraingoz ez du sendabiderik, baina oso diagnostiko goiztiarrak egin ahal izatea da kontua, hainbat eratako terapiak erabiltzeko: farmakologikoak eta psikologikoak (oso garrantzitsuak). Bestalde, geneak ezagutu ahala, ibilbideak ulertzen ditugu, eta, horrela, gaixotasunak sakonago ezagutzen ditugu. Ea non edo non bonbillatxoren bat pizten zaigun. Batzuk pizten ari dira, itxuraz, baina oraindik bide luzea geratzen zaigu.
Parkinsonarekin alderantzizkoa gertatzen da. Gaitz hereditarioak aztertzen ditugunez, familietako kideek gene hori duten ala ez finkatzea da gure helburua. Eta genea dutenei diagnostikoa egitea, noski.
Zer aukera daude horrelako gaixotasunak kontrolatzeko?
Kontrolatu baino gehiago atzeratu egin daitezke. Gure ekarpena ezagutzak eskaintzean datza. Era berean, gaixotasuna sortzeko arrisku handirik ba al dagoen egiaztatzen dugu, tratamendua ezartzeko, eta diagnostikoa egiten laguntzen dugu. Medikamentu berriak, aldiz, farmakogenomikaren alorrak aztertzen ditu. Hori ez da gure berezko alorra, bertan murgiltzeko, hainbat inbertsio eta estrategia beharko baikenituzke.
Azterketa horiek elkarlanean ari zarete egiten, beste herrialde batzuetako erakundeekin batera. Adibidez, Frantziatik 300 lagin anonimo bidali dizkizuete eta aztertzen ari zarete, ezta?
Bai, Sarkozy proiektua deitu genion, Frantzian onartu zutelako eta presidenteak sinatu zuelako. Duela bi urte abiarazi genuen, eta emaitzarik garrantzitsuenak iazko apirilean lortu genituen. Zientzia-elkarteari aurkeztu ondoren, irailean linean eta urrian paperean argitaratu zituzten. Proiektua ahaleginak uztartuz mamitu da, alegia, Frantziak zuzentzen du, baina Europako hainbat herrialde ari gara parte hartzen. Adibidez, Marseillako talde batek interesgarriak diruditen gene batzuk aurkitu dituztela jakinarazi digu, idatziz. Agian ez dugu lortuko ezertxo ere ez, baina lortuz gero, aurrerapauso handia izango litzateke bai azterketan parte hartzen ari direnentzat bai gaixoentzat oro har.
ADN Bankuan ahaidetasun-probak ere egiten dituzue. Zenbat lagun heltzen dira urtero ADN Bankura horrelako probak egitera?
50 bat proba egiten ditugu urtero, baina askoz ere gehiago egin daitezke. Horra zer gertatzen den: Erakunde ezaguna garenez, pribatutasun-nahia dela eta, jendeak batzuetan nahiago izaten du horrelako probak gurekin ez egitea. Batzuk lasai etortzen dira, baina beste batzuek ez dute nabarmendu nahi, toki publiko batera joanez. Bestalde, auzitegiek ere eskatzen dizkigute horrelako probak. Edonorentzat lan egiten dugula ere, oso zorrotz jokatzen dugu beti, eta hori berme izugarria izaten da proba egiten duenarentzat.
Proba kriminalistikoak ere egiten dituzue. Nork eskatzen ditu? Poliziak?
Ez. Orain arte, auzitegi-medikuek Toxikologiako Institutu Nazionalera bidali izan dituzte laginak. Aurrerantzean, hori aldatu egingo da, Lege Medikuntzako Institutuak sortuko baitira. Institutu horiek hizpide ditugun probak egin ahal izango dituzte, auzitegi-genetikako laborategia baldin badute behintzat. Euskal Herrian ez dago horrelako zentrorik, baina, agian, hemendik gutxira bat irekiko dute. Poliziek, bestalde, zenbaitetan probak beren laborategietan zuzenean aztertzen dituzte. Ildo horretan, ADN Bankuan kontraprobak egiten ditugu. Hiritar guztiek dute kontraprobak eskatzeko eskubidea, eta horrelako eskariak iristen zaizkigu. Dena den, zenbait kasu berezitan, beste laborategi batzuek lantzen ez dituzten probak egiten ditugu: adibidez, espezieen genetika-identifikazioa edo animali jakin bat identifikatzea. Horrelako proba bereziak epaitegi edo auzitegien aginduz egiten ditugu, ofizioa jaso ondoren. Bestela, kontraprobak besterik ez ditugu egiten.
Zenbat lagun zabiltzate lanean EHUko ADN Bankuan?
Gaur egun, ikerketa-taldea 20 lagunek osatzen dugu. Kide batzuk doktoreak dira, eta beste batzuk lizentziadunak. Gainera, 23 ikasle auzitegi-analisietako masterra ari dira egiten, eta laborategian aritzen dira lanean. Beste 7 lagun ikasten eta tesia egiten ari dira, eta ikerketa-lanetan ere laguntzen dute (zerbitzu-lanetan ez, ordea). Hori guztia oso positiboa iruditzen zait.
Zure ustez, beraz, EHU bizirik dago? Zientziak interes handia pizten du?
Bai, handia. Interesa, izan ere, potentzialaz bete-betean baliatzeko aukera baino ehun aldiz handiagoa da. Jende asko bikaina da benetan, baina ez dute hemen geratzeko aukerarik, kontratu kopurua mugatua delako... Oraingoz, zorte ona ari gara izaten, gutako bakoitzak bere txokoa aurkitu baitu. Baina horrenbeste pertsona bikainek gurekin jarraitzerik ez dutela ikusteak pena handia ematen dit. Hori bai, hemen dauden bitartean, ekipamendu apartak eta oso gauza interesgarriak egiteko aukera bikainak eskaintzen dizkiegu.
Gizarteak zientzia-ikerketetan parte hartzea garrantzitsua iruditzen zaizu? Hiritarren alfabetatze maila behar bestekoa da?
Askotan, ezagutzak hedatu nahi izatea ez da nahikoa; entzuteko gogoa ere funtsezkoa da. Horixe da gure arazoa. Hedatzeko tresna paregabeak sortu ditugu, baina besteek guk hedatu nahi duguna entzun nahi izatea ere behar-beharrezkoa da. Lehen, gizartea zientziaren alorrean alfabetatzeko premia ez zen aipatzen inondik inora, baina gaur egun bai. Gutxi hobe ezer ez baino. Marian Martínez de Pancorbo (Bilbao, 1953) Marian Martínez de Pancorbo biologia zelularreko EHUko katedraduna da, eta EHUko ADN Bankuko zuzendaria. Bankuko lantaldeko kideak, azken lau urteotan, ahoko, gibeleko eta bularreko minbizia ari dira aztertzen Arabako campusean. Bankuan, halaber, Alzheimer eta Parkinson gaixotasunak dituztenen laginekin ere egiten dute lan. Farmakogenetikaren alorrari dagokionez, gaixotasun jakin bat izateko arriskua sorrarazten duten genetika-ezaugarriak aurkitu nahian dabiltza. Bestalde, aitatasun-probak egiten dituzte, epaileen eta partikularren eskariz. Gainera, elikagaiak aztertzen dituzte, etiketan zehaztutako osagaiak benetan erabili direla egiaztatzeko. Kasu penaletan ere laguntzen dute. Oroimen historikoa berreskuratzeko proiektuetan parte hartu dute, Gerra Zibileko hobi komunak aztertuz, adibidez. Arkeologiaren alorra ere jorratzen dute. Horrela, oso antzinako hezurrak (batzuk 4.000 urtekoak) aztertzen dituzte, Kantauri aldeko biztanleriaren eboluzioaren nondik norakoak argitzeko. Ehun urteko biztanleen, euskal diasporako kideen eta haien ondorengoen ADN bildumak dituzte, eta laguntza-animalienak ere bai. ADNaren azterketaren bidez egiten dute hori guztia.
