Marian Saiz. Apert Sindromea Elkarte Nazionaleko bazkide sortzaileetakoa eta idazkari nagusia: Hasi dira aintzat hartzen egiten ari garen lana, baina ez da behar beste diru erabiltzen genetika eta gaixotasun arraroak ikertzeko
2007-02-09
BREA, Unai
BELAXE. ITZULPEN ZERBITZUA
Aurkeztu iezaguzu, mesedez, Apert Sindromea Elkarte Nazionala.
Duela zazpi urte sortu genuen elkartea beste ama batek eta biok. Gaur egun, 105 bazkide ditu estatu espainiar osoan. Gaixoen adina, berriz, bi hilabetetik 38 urte bitartekoa da.
Zer da Apert sindromea?
Kraneosinostosi bat da, hau da, fontanelak —kaskezurraren goialdeko hezurrak— itxita dituztela jaiotzen dira haurrak. Esku eta hanketako hatzak eta behatzak, berriz, elkarri lotuta izaten dituzte. Horren zergatia, hauxe da: FGFR2-a mutatu egiten da haurdunaldiaren bosgarren hilabetean. Antzeko beste sindrome batzuez ere arduratzen gara elkartean, guztiak ere kraneosinostosia ardatz dutenak. Crouzon sindromedun haurrak, adibidez, hatzak ondo dituztela jaiotzen dira, baina aurpegiko makertasuna are handiagoa izaten dute. Begi exotalmoak izaten dituzte —begi irtenak, alegia—, eta zuloetatik ateratzeko arriskua ere izaten dute batzuek.
Normalean, fontanelak zabalik dituztela jaio ohi dira haurrak. Itxita baldin badaude, aurrerantz hazten da garuna, eta ez badituzu tarte guztiak askatzen... Lehenbiziko urtean, hiru aldiz handiagoa egiten da garunaren tamaina. Lekurik ez badu, ordea, konprimitu egiten da. Hori dela eta, itsutasuna, gortasuna, arazoak adimen-gaitasunean... sor daitezke. Edo heriotza.
ANSAPERTeko kide ez ezik, FEDERekoa ere bazara (Gaixotasun Arraroek eragindakoen Espainiar Federazioa).
Bai, ni naiz elkartearen ordezkaria Euskal Herrian. Andaluzian du indar gehien FEDERek, han sortua baita. Elkartea jaio eta berehala egin genuen bat harekin. Hamabi talde ginen hasieran; gaur egun, berrogeitik gora.
Mintza gaitezen gaixotasun arraroez. Lehenik eta behin, zein da gaitz horien definizioa?
Oso jende gutxiri eragiten diote gaitz horiek: 50 laguni baino gutxiagori 100.000 biztanleko. Baina era horretako 6.000 bat sindrome daudenez (ofizialki onartuak, bederen), nahiko handia da gaixotasun arraroen eraginpekoen kopurua.
Duela urte batzuk IIER (Gaixotasun Arraroak Ikertzeko Institutua) sortu zuten Madrileko Carlos III.a unibertsitatean. Dakigunez, FEDER ez dago batere gustura institutu horren lanarekin...
Gauza bat fisiko, dokumentalki sortu duten hori... Diru-laguntzei dagokienez, ordea, batere ez. Lau urteko ibilian, aurrera egin da jakintzaren alorrean. Guk daukagun informazio guztia haiek ere badaukate. Hortik aparte, ez da batere egin aurrera, edo oso gutxi.
Badago bereziki horretan diharduen medikurik?
Ez. Ezjakintasuna dugu arazorik nagusiena gurasook gaixotasun arraro guztiekin. Medikuek ez dakite, guk ez dakigu... Nola edo hala aurrera egiten saiatzen zara, Interneten begiratzen duzu, informazio bila hasten zara... Atzerriko herrialderen batean gaitz hori existitzen bada, erreferentzia txiki bat izan dezakezu. Bestela, ospitale handietara jotzen duzu segituan, genetika edo pediatria sailetara, galdezka. Emaitza: %1; hau da, egiten diren galderetatik, portzentaje horrek jasotzen du erantzuna. Ospitale batzuetan badute gaitz arraroen erreferentziarik (oso gutxi, hala ere, eta ez guztienak); beste batzuetan, ordea, ezta hori ere.
Beraz, horrelako gaitz baten diagnostikoa egitea da arazorik handiena...
Halaxe da, bai.
Ezinezkoa dirudi, dena den, hainbeste gaixotasunen sintomatologia eta diagnostiko-metodoak ikastea mediku batek. Zuek ere jabetuko zarete horretaz, nik uste...
Bai, noski.
Baina, badu medikuak barneratuta “gaixotasun arraroa” kontzeptua? Hau da, diagnostiko bat egiteko gauza ez bada, segituan pentsatzen du gaixotasun arraro baten aurrean dagoela agian?
Egia esan, ez, ez dute horrela erreakzionatzen medikuek. Aurkezten badiote malformazioak dituen haurren bat (malformazioak diotsut, oro har, askotan ez baitago jakiterik zer duten), medikuak ikusten du ondo dabilela haur horren bihotza, birikak ere ondo dabiltzala, organo guztiek funtzionatzen dutela ongi. Itxuraz behintzat, bizirik iraun dezake umeak. Noiz arte? Ezin jakin. Zer bizi-kalitaterekin? Hori ere ezin jakin.
Eta malformazioaren zergatia?
Ezin jakin, ez dago horri buruzko ezagutzarik eta.
Erditze txar batek eragina izan daiteke, adibidez?
Forzepsik erabili bada, beharbada horrek arazoren bat sortuko zuela esaten dizute, inoiz garbi esango ez badizute ere horregatik izan dela. Erditzea normala eta arrunta, inongo arazorik gabea izan bada, ordea, gurasoen adina aipatu ohi da. Baina sindrome arraroak berdin azaltzen dira gurasoak 35 urtetik gorakoak edo beherakoak izan. Genetika ere aipatzen da. Genetika-sail oso garrantzitsua dago Unibertsite Complutensean, Martínez-Frías doktore andrearen zuzendaritzapean. Hango dokumentazioak, berez, denon eskura behar du egon, baina ez da horrela gertatzen. Doktore horrengana jo genuen guk, hain zuzen ere, 2000. urtean, informazio eske, sindrome arraroak ikertzen zituen lehenbiziko genetista baitzen. Eta eman zigun informazioa. Guk, ordea, alde bietako komunikazioa nahi genuen, hari kasuak bidali, etengabeko harremana eduki, haurrek harreman horretatik onurarik eskura zezaten. Baina hor gelditu zen kontua. Izan ere, konpartimentu itxietan funtzionatzen du: zuk halako egiten duzu, nik halako; halako dakizu zuk, nik halako hura... Ospitale batzuetan, egiten dira zenbait gauza, baina ez dago komunikaziorik sailen artean.
Sei mila gaixotasun arraro asko dira. Elkarrengandik oso desberdinak dira gaitzak, edo ez hainbeste?
Dirudienez, mutatzen diren gene batzuk izaten dira gaixotasun arraroetan...
Baina —barkatu zure jarduna etetea—, genetikoak dira gaitz horiek guztiak?
Ia guztiak. Degeneratiboak dira beste batzuk, eta mutatu den gene bati egozten zaizkio beste batzuk, baina medikuek ez dute jakiten zer gene eta zer unetan mutatu den. Hutsune handia dago oraindik jakintzari dagokionez, eta diru eta denbora gehiago behar da gaitz horiek ondo ezagutzeko.
Umea jaio eta gero jabetzen dira arazoaz gurasoak. Zer nolako erreakzioak izaten dituzte medikuek? Alegia, medikura joan eta esaten badizu ez dakiela zer gertatzen zaion zure umeari, zuk, noski, ahaleginak eta bi egingo dituzu zer duen jakiteko. Gerta liteke medikuak pentsatzea “astunak dira gero guraso hauek!”.
Zuk diozun horregatik sentitu nuen elkartea sortzeko premia. Klinika batean jaio zen nire alaba Amaia, eta handik Basurtora eraman nuen, datu guztiekin batera. Basurtotik Madrila jo genuen, datuekin hara ere. Informazioa jaso eta metatu egiten nuen, ordenagailuan, eta mundu guztiari eramaten nion, banatu egiten nuen. Nik neukan informazio hura medikuek ez zeukatela ohartu nintzen. Hala, dokumentazio-funts bat sortu zen behintzat, eta badakit baliagarri izango zaiela beste guraso batzuei ere. Medikuekin zer gertatzen den? Gaixotasun arraroa dela, eta ez dakitela deusik horri buruz. Horregatik, hobe da norberak, arazoa pairatzen ari denak, eramatea daukan informazio guztia medikuari, hark azter dezan. Lagundu egin behar zaie medikuei. Niri dagokidanez, alabari tokatu zaizkion pediatra guztiak oso jatorrak dira, eraman diedan informazio guztia jaso dute eta beren kabuz gehiago eskuratu. Baina, aldez aurretik, ez zekiten ezer ere gaitz honi buruz.
Beraz, mediku arrunt bati (“familia-medikua” deritzon horietako bati) esaten badiogu “Apert sindromea du nire alabak”, ez du jakingo zertaz ari gatzaizkion?
Ez.
Baina, Apert izena izaki, ez da hain ezezaguna izango sindromea. Apert izeneko norbaitek aurkituko zuen, noizbait...
Bai, Apert izeneko mediku frantses batek aurkitu zuen, 1906an.
Duela mende bat, hortaz...
Frantziako ospitaletan, Apert, Crouzon edo Pfeiffer sindromeak ezagunak dituzte, hemengoetan Down sindromea duten antzera. Gu baino aurreratuagoak daude alde horretatik. Eta sindrome horiek bezala, beste batzuk ere aipa nitzake.
Harrigarria da, bestalde, arraro ez diruditen gaixotasun arraroak egotea, nahiko ezagunak baitira; hemofilia, adibidez.
Gehiago hitz egin da gaitz horiei buruz, izan ere. Ziur nago honetaz: gaixotasun arraroren bat aztertzen bada, hori ezagutarazteko baliabideak zituen jendea egon delako da, diru-baliabideak barne. Bestela, ezinezkoa da. Hamabi elkarte zituen FEDERek sortu zenean; gaur egun, berrogeitik gora. Gero eta gehiago dakigu sindrome horiei buruz, institutuak sortzen ari dira —Madrileko IIER institutuaz gain, bada beste bat Burgosen—, eta, gutxienez, biltzen diren datuak metatu egiten dituzte institutu horietan. Zer falta zaigun? Dirua. Duela bi hilabete, Madrileko zenbait elkartetako lehendakariak izan ziren senatuan, FEDEReko ordezkariekin batera, eta galdera bat egiten utzi zieten. Bi egin zituzten azkenik. Erantzuna, dirurik ez dagoela, eta 2007ko otsailean hitz egingo zela berriro diru-kontuez. Ordura arte ez da berriz hitz egingo gaixotasun arraroak ikertzeko behar den diruaz.
ANSAPERTen aztertzen dituzuen gaixotasunen tratamenduak kirurgikoak dira. Botikak behar dituzten gaitzak bestelako kontua dira, ezta?
“Botika arraroak” deitzen zaie, hain justu ere, gaitz horietarako erabiltzen direnei. Bada ume bakar batentzat egin behar izaten den botikarik ere. Izugarri garestiak dira. Bai, garestia da horrelako gaitz bat edukitzea, aitortzen ez bada ere. Logopedia-eskolak eman behar zaizkie umeei, psikomotrizitatekoak, barne-zola bereziak behar dituzte oinetakoetan 27. zenbakitik aurrera, oinetako bereziak behatzak ezin baitituzte inoiz elkarrengandik banandu (eskuetako hatzak, bai)...
Gero, Apert sindromedunek behar dituzten tratamenduei buruz hitz egin digu, luze eta zabal. Sukaldeko mahai gainean duen liburuxka-mordotik batzuk erakutsi dizkigu Saizek. Izan ere, aspaldi bihurtu zuen bulego sukaldea. Informazio-liburuxka askotan, haren alaba ageri da, bizitzako zenbait arotan. Eta argibideak ematen jarraitu du:
Jaio eta sei hilabete igaro baino lehen egin behar zaio ebakuntza umeari. Garaiz harrapatuz gero, arazo batzuk gaindi daitezke. Baina haur batzuek besteek baino arazo gehiago izaten dituzte. Honek, adibidez (beste neska baten argazkia erakutsi digu), hidrozefalia du. Besteak beste, balbula batzuk ipini behar izaten zaizkie likidoa distantzia eta abiadura egokian edukitzeko.
Zure alabak ez dauka inongo adimen-arazorik, eta haren adinari dagozkion ikasketak ari da egiten.
Hamahiru urte ditu, eta DBHko lehen mailan dago, urtebete galdu zuelako ospitale batetik bestera. Gainean egon behar da beti, dena den, arrazoitze-prozesuak zailak egiten zaizkio eta. Ikustekoa den guztia ondo bereganatzen du, baina arrazoitzea kostatu egiten zaio.
Gaitz horietako asko sendaezinak dira, ezta?
Hala dira, bai.
Egongo da, dena den, tratamendu leungarririk. Eta, ez badago, uste duzue baliabiderik ezagatik dela?
Horretan gabiltza, hain justu ere. Ezagutzen ditugun gaixotasun arraro guztien sintomak arindu daitezke (sendatu ez) botikekin edo ume jakin batentzako berariazko sendagaiekin. Baina ez da hori egiten, lehen esan dizudan horregatik: dirurik ez dago. Ez da dirurik inbertitzen ikerkuntzan, ezta behar diren botiketarako ere, oso garestiak baitira. Laborategiek ez dute inbertitzen horrelako botiketan, ez behintzat aspirina eta antzekoak sortzeko inbertitzen duten adina.
AEBan, ordea, aspaldi ematen dizkiete pizgarriak farmazia-enpresei arazo horri aurre egiteko. Europan, aldiz, duela gutxi hasi ziren horretan, 2000 aldera edo...
Hitz egin zen gai horri buruz Europan, eta botikak denei emango zitzaizkiela ere esan zen. Eurordis erakundeko kide da FEDER, gaixotasun arraroak ikertzen dituen europar elkartekoa alegia. Hor ari dira ikertzen “botika umezurtzak” [gaixotasun arraroei “gaixotasun umezurtzak” ere deitzen zaie, izan ere], eta horretarako eman beharreko diru-kopurua gehitzeko eskatzen. Aurtengo martxoan edo apirilean dugu bilera bat, Europa osoko elkarteok, eta badago jada aurrerapenen bat.
Aintzatespena eskatzen duela diozue. Ohikoa da kazetariak etortzea etxe honetara?
Bai, batzuk etortzen dira.
Esan nahi nuen jendea ari den arazoaz jabetzen...
Duela gutxi, gaixotasun arraroei buruzko jardunaldiak egin dira Madrilen. Urtero egiten dira, 1999az geroztik. Gero eta jende gehiago etortzen da; gaiaren hedapena, beraz, gero eta handiagoa da. Aste horretan, bi egunkari eta bi irratitan azaldu gara.
Ez du asko ematen...
Bada horixe daukagu, ez gehiago ez gutxiago. Nire iritzian, kasu gutxi egiten digute komunikabideek. Zenbat eta gehiago zabaldu gaia, orduan eta laguntza gehiago jasoko dugu. Komunikabide batzuetan agertu garelako joan ginen senatura, hain justu ere, FEDER eta beste elkarte batzuk, eta berriro itzuliko gara otsailean zehar.
Eta politikariek, zer harrera egiten dizuete?
Harrera, ona. Kontua da ezer ematen duten. Egiten dugun lana aintzat hartzen hasiak dira, baina ez da behar beste diru ematen genetikaz eta gaixotasun arraroez ikertzeko. Nolanahi dela ere, badirudi badagoela borondatea diru aldetik ere gauzak hobetzeko, eta otsailetik aurrera izango dugu, seguruenik, erantzun zabalagoa horretaz.
Genetikari buruzko ikerketa aipatu duzunez, zelula amak dira gai horretan eztabaida sutsuena eragiten dutenetako bat. Off the record adierazi didazunez, alor horretan ikerkuntza bultzatzearen aldekoak zarete zuek. Alde gaude, bai, erabat gainera. Uste dut positiboa dela zelula amen alorrean egiten den aurrerakuntza oro: jaio behar duten umeentzat, jada jaio direnentzat... Ezjakintasunak eragina da zelula amei buruz iritzi hori, halako zer harrigarria balitz bezala begiratze hori. Badago eztabaida etikoa gaiari buruz, baina abortuari buruz ere —esate baterako— badago. Gauzak ikusteko modu desberdinak daude. Zelula amei esker, hobetu egingo da umeen bizi-kalitatea. Hori da axola diguna. Gaixotasuna sortzen duen genea detektatuta dagoen kasuetan, jakin behar dugu nola konpon daitekeen arazoa sustraitik, umea jaio aurretik. Eta sindrome batzuekin, neba edo arreba salbatzeko beste baten laguntza behar da. Asko hitz egin da horretaz hedabideetan. Guk ikertzea eskatzen dugu, besterik ez. María Ángeles Saiz Millán (Cuenca, 1953)
1999an sortu zuen ANSAPERT Marian Saizek, Clotilde de la Higuerarekin (Madril) batera. De la Higuera da elkarteko lehendakaria (Madrilen baitago egoitza nagusia), eta idazkari nagusi da Saiz. Beste gauza asko ere bada, ohartuko zinetenez. Elektrizitate eta elektronika ikasketak egin zituen Marian Saizek, eta telefonia-teknikari izan zen denbora batez, emakumea lanbide horietan aritzea guztiz ez-ohikoa zen garai batean gainera. Gaur egun, telefonia-enpresa batentzat lanean segitzen du, administrazio eta ofimatika adarrean (informatika pixka bat ere ikasia da). Masaje-teknikak ere ikasi zituen, bost urtez, baina bere ingurukoekin bakarrik praktikatzen du, ez baitauka denborarik gehiagori emateko. Hori guztia nahiko ez, nonbait, eta olioak eta akuarelak ere margotzen ditu, antza. Hori du, dio Marianek, bizitzaren gorabeherei aurre egiteko terapia. Ez du gaizki margotzen, itxura denez, erakusketak egiten baititu. Margotzetik eskuratzen duen dirua, berriz, oso-osorik ematen dio ANSAPERT elkarteari.
